一例难治性癫痫患儿的生酮饮食治疗

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写在前面

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患儿1岁半无明显诱因起病,以抽搐发作为表现,结合脑电图等,明确诊断为婴儿痉挛症,予抗癫痫药物规范治疗及外科手术治疗3年余,发作反复,发作形式表现为痉挛、强直发作,且智力运动发育落后,入院诊断“难治性癫痫:Lennox-Gastaut综合征”。评价患儿生长发育及营养状态,排除肝肾功能及能量代谢障碍,启用生酮饮食。

我们都听过癫痫,但是却不太清楚什么是儿童难治性癫痫,它是一种慢性的反复发作性的短暂脑功能失调综合征,以脑神经元异常放电引起反复痫性发作为特征。儿童难治性癫痫全称是药物难治性癫痫,对于儿童来说使用了两种癫痫药物,并且剂量足够的情况下,仍然无效,就诊断为难治性癫痫。

住院期间,经一周饮食调整,饮食方案及血酮水平稳定,痉挛及强直发作均有一定程度的缓解,无不耐受症状,向家属交代饮食制作注意事项,院外维持治疗。院外血酮水平维持在1~2mmol/L,癫痫发作情况无进展。

对于儿童来说难治性癫痫分好几个种类,有大田原综合征、婴儿痉挛症、Lennox-Gastaut综合征、进行性肌阵挛性癫痫等等。

生酮饮食作为一种安全有效的疗法,
为癫痫特别是难治性癫痫的治疗提供了选择,越来越多的证据表明早期长时间应用有利于病情的控制,并可改善智力发育、社会行为障碍。对于小儿难治性癫痫的发作类型常见的复杂部分性发作,及LGS、婴儿痉挛症等难治性癫痫综合征,尽早应用可能得到更多获益。但现在仍存在诸多问题,如无统一的饮食方案、依从性差、远期不良反应不明确等,未广泛开展,酮体的维持水平、饮食治疗与用药间的影响等也尚无定论,仍需要进一步探索。

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大田原综合征

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这种综合征的特点就是起病早、一般小于三个月、往往表现为大的强直发作、脑电图呈爆发抑制、智力运动发育落后、死亡率高,这种癫痫疾病需要找准病因,进行针对性治疗,这类孩子治疗之后绝大部分会有智力障碍、还有一部分孩子会转成婴儿痉挛症。

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婴儿痉挛症

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婴儿痉挛症实际上是婴儿期最常见的难治性癫痫,发病率高、从病因角度来讲,跟Lennox-Gastaut综合征其实差不多,常见病因有遗传、先天性脑发育异常、先天性代谢异常感染外伤等。以点头拥抱样发作为特点,这种情况在睡醒的时候最常见,但却很容易误诊为哭闹,脑电图呈高度失律,看上去很乱,大多数伴有智力障碍,只有小部分患者智力正常,所以婴儿痉挛症也是非常严重的疾病。

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LGS综合征

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Lennox-Gastaut综合征简称LGS,这种难治性癫痫一般在三岁以后到学龄前起病,甚至成年期,是最常见的难治性癫痫,这种疾病大概占到幼儿和儿童期癫痫的3-5%,所以它其实是高发的癫痫。它的特点是发作形式多样,脑电图呈特征性改变,在清醒期呈高波幅的慢波,睡眠期往往是快节律,经常伴有认知或行为障碍,这就是种疾病的三联征。

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面对孩子患病,家长应该怎么做

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家长应该正视疾病、去正规医院积极治疗;同时要有信心和耐心,对难治性癫痫有合理的预期;在治疗期间观察孩子的病情变化以及药物不良反应,及时与医生进行沟通;不盲目相信能快速治好癫痫的方法;不过度担心药物的不良反应,长期以后药物不良反应可能性就非常小了,当孩子癫痫好了以后,让孩子回归正常生活,只有这样,孩子以后才能成为一个正常的人。

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